Neurofibromatosis del tipo 1

Genética de la neurofibromatosis del tipo 1

El tipo 1 de la neurofibromatosis es caracterizado por los schwanomas múltiples. Meningiomas y ependimomas (NO neurofibromas). El tipo 1 de la neurofibromatosis es debido a las mutaciones en el gene 22q - dominante de un autosoma de MERLIN. Para diagnosticar tipo 1 de la neurofibromatosis, usted necesita uno o más del siguiente: el nervio craneal bilateral 7 se forma en la proyección de imagen, pariente del primer grado con NF2 y un nervio craneal 7 total o 2 o más de: Schwanoma, neurofibroma, meningioma, glioma o cataratas juveniles,

Los tumores del tipo 1 de la neurofibromatosis miran iguales que ésos en los pacientes non-NF2, pero ocurren en una edad más joven, y la causa más común de la morbosidad es pérdida de oído.

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